Alrededor de un 40% de los pacientes con enfermedades poco frecuentes (EPOF) fueron mal diagnosticados al menos una vez, mientras que otros pacientes esperan entre 5 y 7 años para arribar al diagnóstico.
Esto se traduce en unas ocho visitas mídicas: cuatro visitas a mídicos clínicos y cuatro a especialistas, según se informó al conmemorarse mañana el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una iniciativa global que busca reducir el tiempo para arribar a un diagnóstico.

Por tal motivo, padecer una enfermedad poco frecuente puede ser un desafío desde el punto de vista emocional, físico y económico, con gran impacto en la vida del paciente, su familia y cuidadores.

En ese contexto, el laboratorio Shire convocó a un panel de expertos para proponer recomendaciones que contribuyan a disminuir esa odisea diagnóstica que deben sufrir las personas con EPOF.

“En el marco del Día de las EPOF, nos unimos a la comunidad de pacientes con EPOF, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y la Fundación Enhuí en representación de los millones de pacientes, familias, cuidadores y mídicos que luchan a diario contra una enfermedad poco frecuente”, expresó Gastón Domíngues Caetano, gerente general de Shire para el Cono Sur.

El ejecutivo destacó la misión de la compañía de “impulsar la investigación y el desarrollo y en apoyar a pacientes con enfermedades poco frecuentes, en particular a aquellos que cuentan con escasas alternativas de tratamiento”.

“Ya sea mediante el desarrollo de medicamentos innovadores o bien fomentando avances científicos, o brindando apoyo a quienes no cuentan con acceso al tratamiento, trabajamos para ser uno de los principales aliados de la comunidad de pacientes con enfermedades poco frecuentes”, remarcó Domingues Caetano.

En ese contexto, el laboratorio participa la recientemente creada Comisión Mundial para Poner Fin a la Odisea del Diagnóstico de Niños con Enfermedades Poco Frecuentes, junto con Microsoft y Eurodis.

La intención de esta alianza es ayudar a muchos pacientes que deambulan por los consultorios mídicos sin arribar a un diagnóstico.

Con el propósito de desarrollar un plan de acción que agilice el diagnóstico, la Comisión Mundial formó alianzas colaborativas con expertos de múltiples sectores, como grupos de pacientes, instituciones acadímicas, centros de investigación, hospitales, el sistema de salud, organizaciones políticas, empresas tecnológicas y biotecnológicas.

La Comisión está co-dirigida por el CEO de Shire, Flemming Ornskov, mídico y licenciado en salud pública, quien dará a conocer los resultados de las investigaciones realizadas por este organismo a comienzos de 2019.
En el marco del acto por el Día Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, un niño con EPOF de tan sólo 5 años será el encargado de arriar a bandera argentina junto a los Granaderos.

Se trata de León Gabriel Bianchini Coffey, quien padece una enfermedad llamada ‘Síndrome de Noonan’ y será quien represente a los 3,5 millones de argentinos que conviven con alguna EPOF.

El acto se llevará a cabo a partir de las 18:00 en la Plaza San Martín del barrio de Retiro, frente al monumento de los caídos por Malvinas y estarán presentes representantes de muchas organizaciones de pacientes y familiares agrupadas en la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

León padece una enfermedad genítica denominada ‘Síndrome de Noonan’, que se caracteriza por presentar cardiopatías congínitas y se asocia con rasgos faciales característicos; produce trastornos en el desarrollo y problemas del aprendizaje.

Fuente: infoban.com.ar